GB México, 27 Feb (Notimex).- Conocida como una enfermedadrara, la hemofilia es un padecimiento hereditario que afecta a unode cada cinco mil varones desde su nacimiento y se caracteriza porproblemas de coagulación. Jaime García Chávez, jefe de laClínica de Hemostasia y Trombosis del Hospital de Especialidadesdel Centro Médico Nacional "La Raza", explicó que se trata dde untrastorno de origen genético que se manifiesta por hemorragiasprolongadas, a veces sin causa aparente.
Pueden, detalló, presentarse luego de traumatismos leves debidoa la ausencia o mal funcionamiento de uno de los llamados factoresde coagulación de la sangre. Por ello, en el marco del DíaMundial de las Enfermedades Raras, que se conmemora mañana 28 defebrero, médicos y pacientes destacan la importancia de undiagnóstico oportuno y adecuado, así como a solucionesinnovadoras que permitan mayor control del padecimiento y mejorcalidad de vida.
En México, alrededor del 70 por ciento de las personasdiagnosticadas con algún tipo de hemofilia, presentan dañoarticular debido a que carecen o no cuentan con un tratamientoadecuado. García Chávez indicó que en México se estima quemás de seis mil personas viven con algún tipo de esta enfermedad.En un comunicado emitido por Pfizer, Alfonso Quintero Espinoza,representante de la Federación de Hemofilia de la RepúblicaMexicana, enfatizó que la enfermedad afecta la calidad de vida dequienes la padecen y tiene un impacto económico y socialimportante, relacionado con el ausentismo escolar y laboral.
Insistió en la importancia de que “las autoridades de saludconsideren ampliar la cobertura para que no suspendan de medicinasa jóvenes que están en edades críticas como la adolescencia yque desean, junto con los adultos, disfrutar su vida sin el riesgode sufrir discapacidad, dolor, sangrados, depresión u otrosproblemas asociados que impactan a la familia y a su círculo máscercano”.
En ese sentido, dicha farmacéutica estadunidense se refirió aldesarrollo de “terapia génica”, la cual, según explicóFabiola Mariño, gerente médico de Enfermedades Raras en PfizerMéxico, “es un tratamiento para enfermedades genéticas en elque un gen funcional se administra al tejido blanco en el cuerpo,para producir una proteína ausente o que no funciona. De estaforma, esa terapia aborda la causa subyacente de la enfermedadgenética a nivel celular.
Comentó que a diferencia de los medicamentos o terapiastradicionales que pueden requerir una administración frecuente yenfocarse en el manejo de los síntomas y la progresión de laenfermedad, el objetivo de la terapia génica es restaurar lafunción normal en los tejidos o células afectados. "Esto podríapermitir a un paciente manejar su enfermedad sin la necesidad detratamientos continuos”, señaló.
